Start der Seite 12.11.2005

Einleitung

Diese Seite soll erste Informationen über das Rett-Syndrom geben. Es wird zunächst auf die klinische Genetik eingegangen, die den Entstehungsmechanismus beleuchtet. Danach wird die Symptomatik beschrieben, wobei auf die kognitive, kommunikative, motorische und emotionale Entwicklung eingegangen wird.

Seinen Namen verdankt das Rett-Syndrom dem Wiener Professor Andreas Rett, der 1966 als Erster diese Entwicklungsstörung beschrieb. Sie tritt ca. einmal pro 10.000 Geburten auf.

Genetik

Das Rett- Syndrom ist eine neurologische Störung und führt zu einer Verkleinerung des Zentralnervensystems. Im ZNS sind bestimmte Bereiche betroffen, nämlich die Basalganglien und hiervon insbesondere der Thalamus und die Substantia nigra. Störungen der Basalganglien führen bei Erwachsenen zum Parkinson-Syndrom. Die Substantia nigra ist für den Dopaminhaushalt verantwortlich. Es kommt durch die Störung zu einer Unterversorgung mit Dopamin. Es kommt nach einer unauffälligen prä- und perinatalen Entwicklung zu einer kognitiven und funktionalen Entwicklungsstagnation und anschließender Rückentwicklung.

Der genetische Entstehungsmechanismus für das Rett-Syndrom ist bis heute nicht ganz geklärt. Obwohl die Forschung seit Oktober 1999 ein Stück weiter ist. Seit dem kennt man nun das verantwortliche Gen, das MeCP2 (gesprochen Mäkpietu), das auf dem X-Chromosom liegt, und das an der Produktionssteuerung eines noch unidentifizierbaren Proteins beteiligt ist. Ist das Gen, MeCP2, defekt, gelingt die Steuerung dieses Proteins nicht mehr. Dieses Protein ist zwar noch nicht identifiziert, jedoch vermuten Forscher, vor allem an der Stanford University und am Baylor Collage of Medicine in Houston, dass dieses Protein bedeutend für die Hirnentwicklung ist. Dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt, wurde schon lange vermutet, da das Rett-Syndrom nur bei Mädchen beschrieben wird.

Um das alles etwas mehr zu erklären, hier kurz Grundsätze der Genetik: In jeder Zelle unseres Körpers finden wir 46 Chromosomen in 23 Paaren; 23 Chromosomen kommen von der Mutter, 23 Chromosomen kommen vom Vater. Die Chromosomen sind die Träger der Gene, die wie eine „Blaupause“ arbeiten und so die Art und Weise unserer Entwicklung bestimmen. Nur in den Eizellen der Frau und den Spermazellen des Mannes befinden sich jeweils nur der einfache Chromosomensatz, also nicht 46 sondern 23, damit der kindliche Organismus nicht den vierfachen Chromosomensatz enthält. Bei der Befruchtung vereinen sich Eizelle und Spermazelle, so dass wieder 46 Chromosomen zusammen sind.

Ein Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht eines Menschen, nämlich das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), je eines von Vater und Mutter. Männer haben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater (XY). Frauen haben demnach zwei X-Chromsomen, obwohl sie nur eins für die genetischen Informationen benötigen. Darum wird ein X-Chromosom „abgestellt“ bzw. ausgeschaltet. Etwa die Hälfte der Zellen schaltet das von der Mutter kommende aus und die andere Hälfte das vom Vater kommende. Dieser Vorgang (X-Inaktivierung) geschieht nach einem zufälligen Muster.

Tritt nun eine Mutation auf einem X-Chromosom auf, ist Mädchen eine Kompensationsmöglichkeit gegeben, da sie ja zwei davon besitzen, von denen eines abgestellt wird. Jungen ist diese Kompensationsmöglichkeit nicht gegeben.

Tritt auf dem Gen MeCP2 nun eine Mutation auf, führt das bei Jungen zu einer Fehlgeburt, bzw. zum Tod kurz nach der Geburt. Bei Mädchen führt diese Mutation zum Krankheitsbild des Rett-Syndroms. Wie schwer oder leicht die Mädchen betroffen sind, hängt davon ab, wie viele Zellen das X-Chromosom mit dem mutierten Gen nach der X-Inaktivierung enthalten oder nicht enthalten: Sind bei der X-Inaktivierung viele X-Chromosomen, die das mutierte Gen tragen, ausgeschaltet worden, ist die Ausprägung gering; sind bei der X-Inaktivierung viele X-Chromosomen, die das normale Gen tragen, ausgeschaltet worden, ist die Ausprägung stark.

Symptomatik

Der Entwicklungsverlauf des Rett-Syndroms lässt sich in vier Stadien einteilen. Selbstverständlich bedeutet diese Einteilung nicht, dass die Entwicklung bei allen Mädchen mit Rett-Syndrom genau diesem Schema folgend und zeitgleich abläuft. Variationen im Ausmaß sowie vom Zeitpunkt sind möglich und von Individuum zu Individuum unterschiedlich.

Bevor das erste Stadium erreicht wird, sind die Betroffenen nicht auffällig: sie werden nach, in der Regel, unkomplizierter Schwangerschaft geboren und erleben eine normale körperliche, sensomotorische und sprachliche Entwicklung in den ersten 6-18 Monaten. Mögliche Normabweichungen in der Entwicklung des Kindes sind wohl zu gering, als dass sie besorgniserregend für Eltern oder Ärzte wären. Um Hilfe bitten Eltern, wenn ihr Kind in das erste Stadium des Verlaufmodells (Phase der Stagnation) eintritt.

Mit ca. 6 bis 18 Monaten beginnt die motorische Entwicklung zu stagnieren. Außerdem wird der Kopfumfang nicht größer bzw. die Zunahme des Kopfumfanges stagniert. Zudem lässt die Aufmerksamkeit und die Aktivität der Mädchen nach. Eltern berichten, dass ihr Kind in diesem Stadium plötzlich aufhörte zu Spielen oder all die Dinge nicht mehr tat, die es zuvor getan hatte. Hatte ein Kind beispielsweise schon Laufen gelernt, nutztte es nun in keiner Situation mehr das Krabbeln. Auch vermeiden die Kinder den direkten Blickkontakt. Diese Phase kann einige Monate andauern.

Im zweiten Stadium (Regressionsphase), das zwischen dem ersten und fünften Lebensjahr für einige Wochen oder Monate anhält, gehen bereits erworbene Fähigkeiten (funktioneller Gebrauch der Hände, Sprache) verloren, eine allgemeine Rückentwicklung wird beschrieben. Außerdem tauchen die typischen Handbewegungen (waschende, wringende und klatschende Bewegungen) auf. In dieser Phase wirken die Mädchen autistisch. Sie sind sozial und emotional in sich zurückgezogen, isoliert, können wenig Kontakt zu ihrer Umwelt aufnehmen und verfallen zudem in plötzlich auftretende Schreiphasen. Durch Beschreibungen dieser Kinder seitens der Eltern, nimmt man an, dass die Mädchen in diesem Stadium die Fähigkeit verlieren, Situationen als Ganzes zu erfassen, Reize in Beziehung zueinander zu setzen. Lindberg spricht in diesem Zusammenhang von Störungen der sensorischen Perzeption und Integration. „Die Signale aus ihrem eigenen Körper und von der Außenwelt scheinen sie zu überwältigen und zu verwirren, anstatt ihnen sinnvolle Informationen zu übermitteln.“ (Lindberg, S. 20)  So wirken sie verstört und geängstigt bei jeder Veränderung in ihrer Umwelt. .

Das Gangbild der Mädchen die laufen können, wird unsicher. Überhaupt wird die Grobmotorik unkoordiniert und mit abrupten Bewegungen.

Im dritten Stadium (Jantzen 1998 nennt es die „pseudostationäre Phase), dass vom Vorschulalter bis ins Teenageralter dauern kann, beginnen die Mädchen ihre ihnen verbliebenen Fähigkeiten langsam wieder zu nutzen, ein Kontakt zur Umwelt wird wieder aufgebaut, so dass die Kinder nun nicht länger autistisch wirken. Die Entwicklung stabilisiert sich leicht, allerdings verstärken sich die Handstereotypien. Die Rumpfataxie [Ataxia griech. = Unordnung; Störung der Bewegungsabläufe und der Haltungsinnervation mit Auftreten unzweckmäßiger Bewegungen infolge gestörter funktioneller Abstimmung der entsprechenden Muskelgruppen. dtv Wörterbuch Medizin] ist nun deutlich, Anfälle treten häufig auf, sowie Skoliose. Darüber hinaus wird von Gewichtsverlust gesprochen.

In der vierten Phase, in die die Mädchen erst nach vielen Jahren gelangen, ist eine weitere Verbesserung im kognitiven Bereich zu erkennen. Kommunikation ist verstärkt möglich, zwar kaum über Lautsprache, dennoch über gezielten Blickkontakt. Die epileptischen Anfälle gehen in ihrer Häufigkeit zurück. Eine deutliche Verschlechterung ist im Bereich der Orthopädie und Motorik auszumachen. Hier zwingen Skoliose, Abmagerung, Schwäche und Spastizität die Mädchen meist zur Immobilität.

Es ist für Eltern und Pädagogen nicht selten schwer festzustellen, in welchem Stadium die Mädchen sich befinden.  Zwei gleichaltrige Mädchen können so unterschiedlich in ihrem Entwicklungsstand sein, dass es schwer zu glauben ist, dass sie unter den Bedingungen des gleichen Syndroms leben. Die Diagnose Rett-Syndrom kann mit Sicherheit erst gestellt werden, wenn die Mädchen etwa fünf Jahre alt sind. Bis dahin werden häufig Fehldiagnosen, etwa frühkindlicher Autismus, von den Kinderärzten gestellt.

In der gängigen Literatur zum Rett-Syndrom heißt es, die Mädchen würden, bezüglich der Intelligenz, kaum über einen Entwicklungsstand von Einjährigen hinwegkommen, bzw. sich auf der ersten bis zweiten Entwicklungsstufe nach Piaget befinden. Barbro Lindberg hat allerdings in ihren Studien beobachtet, dass die Mädchen die Stufe des präoperationalen Denkens erreichen. Die Annahme, Mädchen unter den Bedingungen des Rett-Syndroms seien schwer geistig behindert, muss wohl mit dem fortschreitenden Wissen über die Entwicklungspsychologie dieses Syndroms, immer mehr differenziert werden. Aufgrund von Elternberichten und Erfahrungen und Beobachtungen durch Pädagogen wird davon ausgegangen, dass „(...) die Mädchen „mehr“ verstehen, als ihnen unmittelbar anzumerken ist.“ (Jantzen 1998).

Zur Lebenserwartung liegen noch keine epidemologischen Studien vor. Da das Syndrom erstmalig 1966 beschrieben wurde wundert das nicht. Die Forschung geht allerdings davon aus, dass die Lebenserwartung bei Frauen mit Rett-Syndrom nicht geringer als normal ist.

Krankheitsverlauf des Rett-Syndroms

Der Krankheitsverlauf des Rett-Syndroms kann grob in 4 Phasen bzw. Stadien eingeteilt werden. Sie dienen als Hilfsmittel, um den Krankheitsfortschritt rasch zuordnen zu können. Der Übergang von einer Phase zur nächsten kann aber nicht genau abgegrenzt werden, er ist eher fließend.

Erste Phase: Verlangsamungsstadium

Diese Entwicklungsstufe wird zumeist erst im nachhinein erkannt. Die Mädchen werden als ruhig und unproblematisch beschrieben. Erste Anzeichen der Krankheit können jedoch in diesem frühen Stadium bereits vorhanden sein. Das erkrankte Mädchen hat bis zu diesem Zeitpunkt Fortschritte gemacht und viele neue Dinge hinzu gelernt, dies vollzieht sich oftmals aber später und langsamer als bei einer normalen Kindesentwicklung.

Die Aufmerksamkeit des betroffenen Kindes nimmt stark ab, ähnlich wie die Aktivität des Kindes. Das Kleinkind zeigt Desinteresse an dargebotenen Spielsachen. Auch der Blickkontakt ist geringer als bei gleichaltrigen Babys.

Es erfolgt eine Verlangsamung des Kopfwachstums und der Kopfumfang bleibt etwas zurück. Dieses Stadium beginnt in etwa zwischen 6 und 18 Monaten und dauert einige Monate an.

Zweite Phase: schnelles Destruktivstadium

Dieses Stadium beginnt irgendwann zwischen dem ersten und dem dritten Lebensjahr und dauert einige Wochen bis Monate. Gekennzeichnet ist dieses Stadium durch eine rasante Entwicklungsregression. Unter Regression versteht man einen Abwehrmechanismus bei dem reife und differenzierte psychische Verhaltensweisen auf frühkindliche oder entwicklungsgeschichtliche ältere Stufen zurückgenommen werden, womit eine als unerträglich empfundene Situation entlastet werden soll. Der Rückschritt kann plötzlich und dramatisch einsetzen oder auch verzögert. Die Kinder verlieren bereits gelernte Wörter, den normalen Handgebrauch und es kommt zum Auftreten der ersten cerebralen Krampfanfälle. Hierbei handelt es sich um Krampfanfälle die das Gehirn betreffen. Diese Kinder verlieren die Fähigkeit, ihre Hände sinnvoll zu gebrauchen, an diese Stelle tritt die typische Handstereotypie. Diese Bewegungen der Hände treten oft gemeinsam mit Fingerlutschen und Fingerbeißen auf, das bis zum selbstverletzenden Verhalten führen kann (z.B. sich selbst schlagen). Die Grobmotorik der Mädchen ist besser erhalten, aber häufig gestört, was sich in unkoordinierten und abrupten Bewegungen äußert. Die Mädchen wirken isoliert oder psychotisch und es macht den Eindruck einer schweren geistigen Behinderung. Diese Beobachtung führt oft zur Fehldiagnose des Autismussees.

Dritte Phase: Plateau- oder pseudostationärePhase

Nach der Phase rascher Regression folgt nun eine Phase der relativen Ruhe. Die Entwicklung ist in dieser Phase nicht weiter rückläufig, sondern stabilisiert sich. Die autistischen Züge gehen zurück und ihr Verhalten verbessert sich durch eine geringere Reizbarkeit. Auch das Weinen wird weniger. Das Interesse für die Umwelt wächst wieder, wobei Phasen der Aufmerksamkeit mit Phasen des „in sich zurückgezogen Seins“ abwechseln. Die emotionale Kontaktfähigkeit der Mädchen verbessert sich. Die Kommunikationsfähigkeit der Erkrankten verbessert sich ebenso zunehmend. Daneben bleiben die schon bekannten Symptome wie Zähneknirschen, Handstereotypien und epileptische Anfälle erhalten. Die grobmotorischen Fähigkeiten sind weitgehend erhalten und verschlechtern sich nur langsam und allmählich. Zusätzlich kommt es verstärkt zu Apraxie und Rumpfataxie.

Unter Apraxie versteht man die neurologische Unfähigkeit zur Ausführung erlernter zweckmäßiger Bewegungen oder Handlungen, trotz erhaltener Wahrnehmungs- und Bewegungsfähigkeit. Unter Ataxie versteht man eine neurologische Störung der Bewegungsabläufe, die ungewöhnlich ruckartig sind.

 Dieses Stadium kann jahrelang dauern, vom Vorschulalter bis ins Teenageralter. Viele Mädchen bleiben ihr Leben lang in dieser Phase.

Vierte Phase: spätes motorisches Verschlechterungsstadium

Die letzte Phase ist durch die Merkmale der fortschreitenden Skoliose, des Muskelschwunds und der Spastizität gekennzeichnet. Die Mobilität der Rett-Mädchen nimmt dramatisch und rapide ab. Schwäche, Abmagerung, Skoliose und Spastizität sind die Gründe warum viele der Rett-Mädchen sozusagen in den Rollstuhl gezwungen werden.

Leider kommt bei vielen Mädchen eine starke Skoliose hinzu. Oft schreitet sie zwischen dem 8. und 14. Lebensjahr besonders rasch fort. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Skoliose ist bei jenen Mädchen die nicht gehfähig sind oder einen geringen Muskeltonus haben besonders groß. Durch spezielle Übungen kann der Skoliose Einhalt geboten werden, wenn auch nur im beschränkten Maße. Die Mädchen bleiben im Körperwachstum zurück. Desweiteren sind sogenannte trophische Störungen mit geschwollenen oder kalten Füßen häufig zu beobachten. Trophisch ist ein Wortteil mit der Bedeutung des Ernähren und der Nahrung. Es gibt in dieser Phase aber durchaus auch positive Effekte zu vermerken. Die Anfallfrequenz nimmt ab, sind nicht mehr so schwer und besser zu behandeln, und die emotionalen Kontakte verbessern sich wieder zunehmend. (z.B. Blickkontakt verbessert sich). Diese Phase tritt mit Ende der dritten Phase ein. ( man vermutet etwa im 10. Lebensjahr)

Wie aus dieser Übersicht hervorgeht, kommt es im Laufe dieser Erkrankung zu bestimmten Symptomen und Behinderungen. Der Verlauf ist zwar vorgegeben, aber es gibt eine gewisse Variation sowohl was den Zeitpunkt des Beginns wie auch das Tempo und das Ausmaß der Behinderung betrifft. Daher können auch zwei gleichaltrige Mädchen ganz unterschiedliche Krankheitsbilder zeigen.

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